W spadku po rodzicach
Fantastyczna aktorka i wirtuoz skrzypiec. Czarownica i uczeń diabła. Obydwoje mają za sobą niezwykle awanturniczą młodość, która była ponoć sposobem na odreagowanie ciężkiego dzieciństwa. Jak się jednak okazuje, rodzice obydwojga (choć to już w sposób w pełni nieświadomy i niezawiniony) poza traumami dzieciństwa podarowali im jeszcze jedno – wadliwe geny. Współcześnie sądzi się, że Paganini miał rzadką chorobę genetyczną, Zespół Ehlera-Danlosa, powodowany mutacjami (zmianami) w genach odpowiedzialnych za prawidłową budowę tkanki łącznej tworzącej skórę, stawy czy ściany naczyń krwionośnych. Najprawdopodobniej to właśnie chorobie Paganini zawdzięczał swoją wyjątkową technikę gry, ponieważ bardzo długie palce i ruchomość stawów pozwalały mu wykonywać figury nieosiągalne dla innych. Historii Angeliny Jolie nie trzeba przedstawiać – u aktorki wykryto mutację w genie BRCA1, warunkującą predyspozycję do zachorowania na nowotwór piersi i jajnika. Na raka chorowały matka i siostra aktorki, ona sama postanowiła poddać się prewencyjnej mastektomii i operacji usunięcia jajników, by nie zachorować.
Co w takim razie różni Angelinę Jolie i Nicolo Paganiniego?
Poza sprawami zupełnie oczywistymi, których wolałabym nie omawiać, różni ich to, że z mutacją odziedziczoną przez Paganiniego niestety niewiele można zrobić. Świadomość jej posiadania jest ważna dla sposobu leczenia, zrozumienia istoty choroby, ważna w planowaniu rodziny – taki wadliwy gen można przecież przekazać swojemu dziecku. Chorobom genetycznym wciąż nie potrafimy zapobiec, stąd też posiadanie uszkodzonego genu jest związane z niemal 100% pewnością, że na którymś etapie życia rozwinie się powodowana przez niego choroba. Inaczej jest z mutacjami w genach związanych z predyspozycją do nowotworów, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania. Można go jednak uniknąć dzięki właściwej diagnostyce i prewencji. Angelina Jolie świadomie zdecydowała się na usunięcie tkanek zagrożonych rozwinięciem raka. Dlaczego? Otóż wśród kobiet nie posiadających predysponującej mutacji, ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 12% – to wciąż bardzo dużo, oznacza bowiem, że 1 na 8 kobiet kiedyś w życiu zachoruje na ten typ nowotworu. Sytuacja wygląda jeszcze poważniej w przypadku kobiet będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1. Mają one niemal 85% ryzyko, że zachorują na raka piersi i 54% ryzyko, że zachorują na raka jajnika. Brzmi mocno, nieprawdaż? I tak jest, ale pamiętajmy, że to nie jest wyrok.
PRZECZYTAJ TAKŻE: To nawyk, który może uratować życie
Walczyć i wygrać z nowotworem
Nowotworom można zapobiec, a we wczesnych etapach można je także w pełni wyleczyć. Polska niestety wciąż jest w grupie krajów o niechlubnych statystykach – w porównaniu do krajów zachodnich, dużo rzadziej (ok. 10-20%) chorujemy na nowotwory, równocześnie jednak znacząco częściej (o te same 10-20%) umieramy z powodu raka. Nie, nie jest to spowodowane gorszymi standardami leczenia, gorszą opieką medyczną, słabszą dostępnością leków. Bądźmy szczerzy – nie badamy się. Przeciętny Polak trafia do lekarza zazwyczaj dopiero wówczas, gdy objawy choroby w sposób znaczący utrudniają mu codzienne funkcjonowanie. To trzeba zmienić – warto się badać, warto wiedzieć wcześniej, warto nie pozwolić rozwinąć się chorobie, a jeśli już się rozwinie – warto z nią walczyć.
To wszystko da się zrobić, trzeba tylko wiedzieć, jak. Angelina wiedziała, podjęła odważną decyzję i mam nadzieję – wygrała. Równocześnie dała innym przykład, że choroba może dotknąć każdego, że nie jest niczym wstydliwym, że odpowiedzialność za własne zdrowie i życie jest w dużej mierze w naszych rękach.
***
fot. Angelina Jolie by Gage Skidmore. Licensed under CC BY-SA 2.0
