Na co jest chora Angelina Jolie

Co 艂膮czy Angelin臋 Jolie i Nicolo Paganiniego?

Anna W贸jcicka

Fantastyczna aktorka i wirtuoz skrzypiec. Oboje 艂膮czy awanturnicza m艂odo艣膰 i co艣 jeszcze - choroby genetyczne.

W spadku po rodzicach

Fantastyczna aktorka i wirtuoz skrzypiec. Czarownica i ucze艅 diab艂a. Obydwoje maj膮 za sob膮 niezwykle awanturnicz膮 m艂odo艣膰, kt贸ra by艂a pono膰 sposobem na odreagowanie ci臋偶kiego dzieci艅stwa. Jak si臋 jednak okazuje, rodzice obydwojga (cho膰 to ju偶 w spos贸b w pe艂ni nie艣wiadomy i niezawiniony) poza traumami dzieci艅stwa podarowali im jeszcze jedno – wadliwe geny. Wsp贸艂cze艣nie s膮dzi si臋, 偶e Paganini mia艂 rzadk膮 chorob臋 genetyczn膮, Zesp贸艂 Ehlera-Danlosa, powodowany mutacjami (zmianami) w genach odpowiedzialnych za prawid艂ow膮 budow臋 tkanki 艂膮cznej tworz膮cej sk贸r臋, stawy czy 艣ciany naczy艅 krwiono艣nych. Najprawdopodobniej to w艂a艣nie chorobie Paganini zawdzi臋cza艂 swoj膮 wyj膮tkow膮 technik臋 gry, poniewa偶 bardzo d艂ugie palce i ruchomo艣膰 staw贸w pozwala艂y mu wykonywa膰 figury nieosi膮galne dla innych. Historii Angeliny Jolie nie trzeba przedstawia膰 鈥 u aktorki wykryto mutacj臋 w genie BRCA1, warunkuj膮c膮 predyspozycj臋 do zachorowania na nowotw贸r piersi i jajnika. Na raka chorowa艂y matka i siostra aktorki, ona sama postanowi艂a podda膰 si臋 prewencyjnej mastektomii i operacji usuni臋cia jajnik贸w, by nie zachorowa膰.

Co w takim razie r贸偶ni Angelin臋 Jolie i Nicolo Paganiniego?

Poza sprawami zupe艂nie oczywistymi, kt贸rych wola艂abym nie omawia膰, r贸偶ni ich to, 偶e z mutacj膮 odziedziczon膮 przez Paganiniego niestety niewiele mo偶na zrobi膰. 艢wiadomo艣膰 jej posiadania jest wa偶na dla sposobu leczenia, zrozumienia istoty choroby, wa偶na w planowaniu rodziny 鈥 taki wadliwy gen mo偶na przecie偶 przekaza膰 swojemu dziecku. Chorobom genetycznym wci膮偶 nie potrafimy zapobiec, st膮d te偶 posiadanie uszkodzonego genu jest zwi膮zane z niemal 100% pewno艣ci膮, 偶e na kt贸rym艣 etapie 偶ycia rozwinie si臋 powodowana przez niego choroba. Inaczej jest z mutacjami w genach zwi膮zanych z predyspozycj膮 do nowotwor贸w, kt贸re znacz膮co zwi臋kszaj膮 ryzyko zachorowania. Mo偶na go jednak unikn膮膰 dzi臋ki w艂a艣ciwej diagnostyce i prewencji. Angelina Jolie 艣wiadomie zdecydowa艂a si臋 na usuni臋cie tkanek zagro偶onych rozwini臋ciem raka. Dlaczego? Ot贸偶 w艣r贸d kobiet nie posiadaj膮cych predysponuj膮cej mutacji, ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 12% 鈥 to wci膮偶 bardzo du偶o, oznacza bowiem, 偶e 1 na 8 kobiet kiedy艣 w 偶yciu zachoruje na ten typ nowotworu. Sytuacja wygl膮da jeszcze powa偶niej w przypadku kobiet b臋d膮cych nosicielkami mutacji w genie BRCA1. Maj膮 one niemal 85% ryzyko, 偶e zachoruj膮 na raka piersi i 54% ryzyko, 偶e zachoruj膮 na raka jajnika. Brzmi mocno, nieprawda偶? I tak jest, ale pami臋tajmy, 偶e to nie jest wyrok.

PRZECZYTAJ TAK呕E: To nawyk, kt贸ry mo偶e uratowa膰 偶ycie

Walczy膰 i wygra膰 z nowotworem

Nowotworom mo偶na zapobiec, a we wczesnych etapach mo偶na je tak偶e w pe艂ni wyleczy膰. Polska niestety wci膮偶 jest w grupie kraj贸w o niechlubnych statystykach 鈥 w por贸wnaniu do kraj贸w zachodnich, du偶o rzadziej (ok. 10-20%) chorujemy na nowotwory, r贸wnocze艣nie jednak znacz膮co cz臋艣ciej (o te same 10-20%) umieramy z powodu raka. Nie, nie jest to spowodowane gorszymi standardami leczenia, gorsz膮 opiek膮 medyczn膮, s艂absz膮 dost臋pno艣ci膮 lek贸w. B膮d藕my szczerzy 鈥 nie badamy si臋. Przeci臋tny Polak trafia do lekarza zazwyczaj dopiero w贸wczas, gdy objawy choroby w spos贸b znacz膮cy utrudniaj膮 mu codzienne funkcjonowanie. To trzeba zmieni膰 – warto si臋 bada膰, warto wiedzie膰 wcze艣niej, warto nie pozwoli膰 rozwin膮膰 si臋 chorobie, a je艣li ju偶 si臋 rozwinie 鈥 warto z ni膮 walczy膰.
To wszystko da si臋 zrobi膰, trzeba tylko wiedzie膰, jak. Angelina wiedzia艂a, podj臋艂a odwa偶n膮 decyzj臋 i mam nadziej臋 – wygra艂a. R贸wnocze艣nie da艂a innym przyk艂ad, 偶e choroba mo偶e dotkn膮膰 ka偶dego, 偶e nie jest niczym wstydliwym, 偶e odpowiedzialno艣膰 za w艂asne zdrowie i 偶ycie jest w du偶ej mierze w naszych r臋kach.

***

fot. Angelina Jolie by Gage Skidmore. Licensed under CC BY-SA 2.0