Do niedawna mukowiscydoza traktowana była jako choroba pediatryczna, ponieważ jej przebieg oraz możliwości leczenia powodowały, że pacjenci rzadko dożywali wieku dorosłego. Jednak przez ostatnich kilka lat wiele się zmieniło. Mali pacjenci, jeśli są właściwie i kompleksowo leczeni, żyją coraz dłużej. Obecnie, jeśli choroba jest odpowiednio wcześnie zdiagnozowana, a mały pacjent trafia pod fachową opiekę lekarską ma szansę dożyć do ok. 40. roku życia. Dla rodziców i dzieci to nadzieja, że doczekają na wynalezienie leku, który pomoże uporać się z mukowiscydozą. Jak wygląda codzienność takich rodzin? Zapytaliśmy o to Karolinę Strzelecką, mamę 7-letniej Zuzi. O wyzwaniach związanych z chorobą córki, o dzieciństwie w cieniu mukowiscydozy i walce z czasem rozmawiała Dagny Kurdwanowska.

Pamiętają Państwo dzień, w którym przyszli lekarze, postawili diagnozę i usłyszeliście, że Zuzia jest chora na mukowiscydozę?

Podejrzewam, że gdyby wybrała Pani grupę rodziców chorych dzieci i zadała im to pytanie, każdy odpowiedziałby podobnie – to taka czarna dziura. Czułam się, jakby obok wybuchł granat hukowy. Człowiek jest ogłuszony, otępiony. Ktoś coś mówił, coś się działo, ale byłam jakby obok.

Pojawia się poczucie nierzeczywistości?

Tak. Tak wyglądało pół roku od momentu postawienia diagnozy. Dopiero z czasem przyszło zrozumienie i uspokojenie. Pierwszy moment był straszny. Mimo że mieliśmy podejrzenie już zaraz po porodzie, że coś może być nie tak, ale cały czas człowiek ma nadzieję, że to nie to, że może lekarze się pomylili, że ktoś pomylił próbki do badań. To dramat rodzica. Gdzieś przeczytałam, że w momencie, kiedy rodzi się chore dziecko, rodzic musi przejść rodzaj żałoby, żałoby po swoim wymarzonym i wymyślonym zdrowym dziecku. My też musieliśmy przejść tę drogę, nim ze wszystkim się oswoiliśmy. Dziś nie zamieniłabym Zuzi na żadne inne dziecko.

Dziś Zuzia to mała dziewczynka. Jaka jest Wasza córka? Czytałam, że uwielbia rysować.

Tak, bardzo. Jest towarzyska i wygadana. Garnie się do zabawy z innymi dziećmi i do rozmów z dorosłymi. Ma mnóstwo energii. Podczas ferii byliśmy w Bieszczadach. Poszliśmy na dość długi spacer do schroniska Chatka Puchatka. My byliśmy wykończeni, po zjedzeniu obiadu oczy nam się zamykały i marzyliśmy, żeby odsapnąć. W tle, na sali, leciała muzyka i Zuzia zaczęła do niej pląsać. Nie mogliśmy uwierzyć, że w tej małej istocie jest tyle energii. Ona uwielbia zabawy, gry, uwielbia aktywności na świeżym powietrzu. Jest wspaniałą, roześmianą dziewczynką.

Trudno sobie wyobrazić, że ta śliczna, wesoła dziewczynka choruje. Mukowiscydoza to choroba, której nie widać?

Tak, trudno dostrzec tę chorobę gołym okiem. Cały dramat rozgrywa się w środku, w organizmie dziecka. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jak na razie nieuleczalną i skracającą życie. Mówiąc najprościej, powoduje wydzielanie gęstego śluzu, co prowadzi do zakażeń bakteryjnych górnych i dolnych dróg oddechowych, przede wszystkim przewlekłych zapaleń płuc. Z kolei w przewodzie pokarmowym prowadzi do niewydolności trzustki, zaburzeń trawienia i wchłaniania. To z kolei negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu, który jest zwyczajnie niedożywiony.

Jak wygląda życie Zuzi z tą chorobą?

Każdy dzień zaczynamy średnio 45 minut wcześniej niż inne dzieci, ponieważ rano Zuzia musi wykonać inhalację, drenaż płuc, ćwiczenia oddechowe. Kiedy skończymy, muszę cały sprzęt umyć, wysterylizować i wysuszyć. Zuzia w tym czasie je śniadanie, do tego przyjmuje enzymy trzustkowe, witaminy. Po śniadaniu szybko do szkoły. Aktualnie nauczyciel przychodzi do domu więc Zuzia nie musi być popędzana. Do przyjścia nauczycielki ma czas wolny, ale z zastrzeżeniem, że powinien być spędzany aktywnie. To jedno ze wskazań rehabilitacji – aktywność fizyczna wspiera leczenie mukowiscydozy. Następna inhalacja jest około godziny 15. Wieczorem powtarzamy ten sam cykl zabiegów, który jest rano. Do tego dochodzi także płukanie zatok specjalnym urządzeniem rano i wieczorem. Trzeba również pamiętać o enzymach trzustkowych, których dawka zależy od zawartości tłuszczu w posiłku. Tak wygląda każdy nasz dzień, kiedy Zuzia jest w dobrej formie i nie cierpi na żadną infekcję płuc.

Sporo jak na jedną małą dziewczynkę. Od tej choroby nie ma wolnego?

Choćby się waliło, paliło te zabiegi muszą być przeprowadzane codziennie. Także ze względów psychologicznych. Nie możemy odpuszczać, zwłaszcza póki Zuzia jest mała, bo dzieci w tym wieku potrzebują konsekwencji. Jeśli zauważą, że czasem można się od czegoś wykpić, będą próbowały to później wykorzystać. Dlatego nawet, kiedy jesteśmy już bardzo zmęczeni, robimy wszystko od początku do końca. Problemy zaczynają się w momencie, gdy pojawia się infekcja płuc i włączane są antybiotyki. Wówczas inhalacji potrafi być osiem w ciągu doby, czasem również w nocy. Nie ma czasu już na nic innego.

Jak często się to zdarza?

Kilka razy w roku. Taka infekcja trwa zwykle około trzech tygodni. Jesienią zeszłego roku Zuzia nie mogła wyjść z infekcji przez ponad półtora miesiąca. To był moment kiedy zdecydowaliśmy się starać o nauczanie indywidualne. To był trudny i wymagający czas dla Zuzi. Teraz mamy dobry inhalator, więc inhalacja trwa 10 minut. To i tak sporo dla dziecka, które musi wysiedzieć spokojnie i w odpowiedni sposób oddychać, by lek trafił do płuc. Następnie ja wykonuję drenaż, czyli oklepuję ją w specjalny sposób przez około dwadzieścia minut. Potem znowu wymagane jest zaangażowanie ze strony dziecka. Różne ćwiczenia oddechowe na specjalnym urządzeniu o nazwie Acapella oraz odkrztuszanie wydzieliny z płuc są fizycznym wysiłkiem dla Zuzi.

Zuzi zdarza się pytać – a dlaczego ja to muszę wszystko robić?

Oczywiście. I naszą rolą jest jej to mądrze wytłumaczyć. Teraz Zuzia ma siedem lat i nie jest tak, że jeśli raz zapomnimy o inhalacji czy drenażu, to wydarzy się coś złego. Ale jeśli będziemy teraz odpuszczać, konsekwencje pojawią się już za kilka lat. Dziecku trudno jest jednak wytłumaczyć, że musi teraz poddawać się tym wszystkim zabiegom, bo jest to dobre na przyszłość. A bez jej zaangażowania nie damy rady. Dlatego motywacja jest tak samo ważna jak konsekwencja.

Spotykając przewlekle chore dzieci, wiele razy byłam zaskoczona ich dojrzałością. Tak jakby choroba powodowała, że muszą szybciej dorosnąć.

Tak, zaczynam dostrzegać w Zuzi taką dojrzałość i zrozumienie. Niczego przed nią nie ukrywamy, więc rozumie, dlaczego przyjmuje te wszystkie leki, enzymy trzustkowe. Wie, co się stanie, kiedy ich nie weźmie. Wie także dlaczego czasem musimy spędzić cały dzień na kontroli w Instytucie Matki i Dziecka. Wszystkie badania znosi bardzo cierpliwie i dzielnie. Cechą dzieci chorych od urodzenia jest to, że nie znają innego życia. Nie wiedzą, że może być inaczej. Z czasem dostrzegają. Że są „inne”. To paradoksalnie daje większą łatwość w utrzymywaniu tego reżimu. Zuzia potrafi też wytłumaczyć innym dzieciom, co jej dolega, dlaczego bierze te wszystkie tabletki do śniadania czy obiadu. W pewnym sensie jest to dla niej naturalne, że tak się dzieje. Mimo wszystko czasem słyszę z ust Zuzi, że „mukowiscydoza jest głupia”, wtedy jej przytakuję ze zrozumieniem.

A jak pogodzić chorobę Zuzi z tymi zwykłymi elementami dzieciństwa – chodzeniem do przedszkola i szkoły?

W tej chwili Zuzia ma nauczanie indywidualne ze względu na przeciągające się infekcje. Wcześniej córka chodziła do zerówki. Oczywiście, wiążą się z tym dodatkowe utrudnienia, bo nie tylko musimy wcześniej wstać, ale Zuzia musi pamiętać także o tym, jakie leki musi jeść przy konkretnym posiłku. Musi dbać szczególnie o higienę rąk. Nie może także zostać zbyt długo w szkole, bo już o godz. 15 ma drugą inhalację. Z powodu częstych chorób omija ją większość wycieczek czy innych ciekawych wydarzeń w szkole.

A zabawy z rówieśnikami?

Zuzia jest bardzo towarzyską dziewczynką i garnie się do rówieśników. Zwłaszcza, że nie chodziła do przedszkola. Problemem są infekcje. Jeśli zapraszamy do siebie naszych znajomych, to ci, którzy dobrze nas znają, wiedzą, że usłyszą pytanie – Czy jesteście zdrowi? Zdrowi, czyli bez kataru, kaszlu, bólu brzucha. Musimy o to pytać dla pewności, żeby Zuzia niczego nie złapała. To samo jest z dziećmi. Nie ma żadnego problemu, żeby bawiła się i przebywała ze zdrowymi dziećmi. Ale nawet zwykły katar jest już przeciwwskazaniem do kontaktu. Podobnym problemem jest chodzenie w miejsca publiczne, na przykład na place zabaw. Jeśli Zuzia nas bardzo uprosi i się zgadzamy, staramy się chodzić tam, kiedy jest mniej ludzi. Do kina zabieramy maseczkę. Musimy ją chronić przed infekcjami, bo o ile u zdrowych osób płuca po infekcji wracają do normalnego stanu, to w przypadku chorych na mukowiscydozę, ich stan trochę może się poprawić, ale płuca nigdy nie wrócą do stanu sprzed choroby.

To nie jedyne wyzwania związane z mukowiscydozą.

Wyzwaniem są także kwestie finansowe – zapewnienie leków, sprzętu. W związku z opieką nad córką musiałam zrezygnować z pracy, pracuje tylko mój mąż. Gdyby nie pomoc Fundacji i gdyby nie zbiórka 1%, to nie wyobrażam sobie jak byśmy dawali radę. Większość leków i sprzętu nie jest refundowana w takiej częstotliwości, w jakiej są potrzebne. Musimy kupować preparaty do inhalacji, różne sole, leki wziewne rozszerzające oskrzela, sporo kosztują enzymy trzustkowe – dzieci używają je w mniejszych dawkach i te mniejsze dawki nie są refundowane. Kosztują także probiotyki i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, które muszą być suplementowane. W miesiącu, kiedy Zuzia jest zdrowa na wszystkie leki wydajemy ok. 500 zł. Kiedy zaczęły się infekcję, leki kosztowały nas ok. 1500 zł.

W jaki sposób można Was wesprzeć?

Sprzęt i lekarstwa staramy się refundować z pieniędzy pozyskanych z 1% i myślę, że to najsensowniejsza forma pomocy. Z każdej złotówki musimy się rozliczyć fakturą, więc nie ma możliwości, żebyśmy sobie za to wyjechali na Bahamy. Z tych środków pokrywamy nie tylko koszty zakupu leków i sprzętu, ale także wyjazdów Zuzi na turnusy rehabilitacyjne nad morzem, które pozytywnie wpływają na stan płuc.

Zuzia niedługo będzie miała urodziny i skończy 7 lat. Czeka na jakiś wymarzony prezent?

W tym roku chciałaby dostać wrotki. Jakiś czas temu w konkursie plastycznym spełniła swoje marzenie, wygrywając Furby’ego. Niedawno dostała w prezencie także małego Furbisia i była niesamowicie szczęśliwa. To wspaniałe jak dzieci potrafią się cieszyć z drobiazgów.

Mówi Pani o córce z wielką miłością, ale słychać w Pani głosie też mnóstwo energii. Zdarzają się ciężkie chwile, kiedy tej energii po prostu zaczyna brakować?

Są dni, kiedy człowiek nawet się nad tym wszystkim nie zastanawia. Czasem się jednak nazbiera i nie ukrywam, że przychodzą momenty załamania i wypalenia. W medycynie jest opisane zjawisko wypalenia opiekunów przewlekle chorych osób. Nie ma wakacji od chorowania i nie mogę sobie w takich chwilach powiedzieć, że nie mam już siły, więc robię sobie wolne. To jest obciążające psychicznie. Zwłaszcza, że w tyle głowy mamy cały czas świadomość, że nie ma leku na tę chorobę. To nie jest tak, że uzbieramy pieniądze z 1%, kupimy lek i wszystko już będzie dobrze. Przychodzi wtedy poczucie bezsensowności tych wszystkich działań. W takich chwilach staramy się jak najszybciej pozbierać i przegonić czarne myśli.

Skąd Pani czerpie siłę do tej codziennej walki o zdrowie córki?

Kiedy przychodzi duży kryzys, emocje wychodzą mi łzami. Jeśli jest już naprawdę źle, mogę liczyć na bliskich – na męża, dziadków. Starają się w takich chwilach zastąpić mnie przynajmniej na jeden dzień, żebym miała chwilę dla siebie. Idę wtedy na długi spacer, znikam na kilka godzin, żeby przewietrzyć głowę. Wiem, że długofalowo nic nie mogę zrobić, więc w ciężkich momentach po prostu zagryzam zęby i walczę dalej. Mamy też w Warszawie świetną grupę wsparcia dla rodziców chorych dzieci. Dzielimy się swoimi troskami i doświadczeniami. Fundacja Matio z kolei organizuje raz w roku dwudniowe warsztaty dla rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę. Jeżdżę na nie, aby zdobyć wiedzę o opiece i leczeniu Zuzi, poznać nowe sposoby fizjoterapii, ale też nie ukrywam, że jest to czas moich „mini” wakacji. Pomaga też świadomość, jak wiele dzieje się w medycynie i jak duży jest postęp w badaniach nad mukowiscydozą. Od momentu, kiedy Zuzia została zdiagnozowana do dziś wydarzyło się bardzo wiele, przeznaczane są duże środki na badania. Staramy się więc zrobić maksymalnie dużo dla córki i utrzymać ją w jak najlepszej kondycji do czasu aż pojawią się konkretne leki. Pojawił się już preparat, który oddziałuje na komórki w błonie śluzowej płuc, ale koszt leczenia to póki co ok. 800 tys. zł rocznie. Na razie czekamy. Śledzę to z wypiekami na twarzy. Mamy nadzieję, że uda nam się doczekać.

Ludzie często pytają, jak dajecie sobie z tym wszystkim radę?

Tak. Radzimy sobie, bo nie mamy innego wyjścia. I tyle.

Czego można Wam zatem życzyć?

Kiedyś myślałam, że gdybym mogła spełnić jedno życzenie Zuzi, to chciałabym, żeby była zdrowa. To typowe myślenie rodzica. Wtedy pomyślałam sobie, że zdrowi ludzie nie zawsze są szczęśliwi, więc chciałabym, żeby Zuzia była po prostu szczęśliwa.

***

Więcej na www.mukozuzia.pl

***

Czym jest mukowiscydoza i z czym mierzą się rodzice chorych dzieci? O komentarz poprosiliśmy dr med. Ewę Wołowską, specjalistę pediatrii i alergologii, Kierownika Oddziału Pediatrii z Pododdziałem Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym Polanki w Gdańsku.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową przewlekłą chorobą o autosomalnie recesywnym typie dziedziczenia. Jej przyczyną są mutacje genu kodującego białko CFTR, będące kanałem jonowym, od którego zależy uwodnienie wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Zmiany chorobowe pojawiają się w wielu narządach. W klasycznej postaci występują zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki oraz podwyższone stężenie chloru w pocie. Leczenie chorych na mukowiscydozę, ze względu na złożoność i wielonarządową ekspresję choroby, powinno być kompleksowe i prowadzone przez ośrodki referencyjne i specjalistyczne, w stałej współpracy z lekarzem POZ. Obejmuje ono: aerolozoterapię, fizjoterapię, intensywną antybiotykoterapię zwłaszcza w zaostrzeniach, leczenie dietetyczne, suplementacje enzymów trzustkowych i witamin. Dlatego bardzo ważne jest skierowanie pacjenta do ośrodka specjalistycznego, w którym chory i jego rodzina otrzymają poradę genetyczną, żywieniową, psychologiczną i fizjoterapeutyczną.

Szpital Polanki jest jedynym w północnej Polsce ośrodkiem leczącym chorych (dzieci oraz dorosłych) na mukowiscydozę w poradni i na oddziale.